到访时间：2020年10月18日。

专家简介：吴南，主要研究领域为脊柱畸形疾病的遗传学病因及其精准诊疗，组织建立的“系统解析脊柱侧凸及相关合并症（DISCO）”国际多中心协作组为全面揭示脊柱畸形及相关疾病的遗传学病因及机制、实现脊柱畸形的精准诊疗打下坚实基础。报道了世界最大的一组先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis，CS）队列，发现TBX6基因变异是导致CS的重要致病因素，定义了全新的CS亚型-TBX6相关先天性脊柱侧凸（TACS）。共发表SCI论文87篇，总影响因子504分，其中作为第一或通讯作者（含共同）在世界顶级医学杂志新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）等发表SCI论文50篇，累计影响因子257。近年来主持项目10余项，授权国家发明专利4项，参编中英文书籍4部。获中国青年科技奖、北京市优秀青年人才（中共北京市委组织部）、赵以甦骨科基础研究奖（特等奖，中国骨科基础研究最高奖）、中国医学科学院青年创新奖、首届协和“杰出青年奖”、教育部自然科学一等奖、妇幼健康科学一等奖等。

报告名称：复杂疾病的分子遗传学研究与临床转化应用